Özel Sağlık Hastanesi uzmanından Down değerlendirmesi

Down Sendromu’nun kabaca, 46 kromozoma sahip olan insan vücudundaki 21. kromozomun veya bu kromozomun belli kısmının daha fazla olması olarak açıklayan Doç. Dr. Yunus aydın, sendromun 600 doğumda bir görülmekle birlikte, gebeliğin başlangıcındaki tüm fetüsler göz önüne alınırsa 400-450’de bir görüldüğünün söylenebileceğini kaydetti. Aydın, gebelik başında mevcut olan bir kısım Down Sendromlu bebeğin, bu hastalıkta düşük olasılığı yüksek olduğundan, canlı doğuma ulaşamadığın ifade etti.

Doç. Dr. Yunus aydın, “Down Sendromlu bireylerde değişen düzeylerde zeka kapasitesinde azalma olabilir, dolayısıyla hayatlarında kendi kendilerine birçok şeyi yapabilmelerine rağmen genellikle onları gözetecek birilerine hep ihtiyaç duyacaklardır. Karakteristik yüz görünümleri tüm Down Sendromlularda benzer olmakla birlikte kalp, böbrek, barsaklar ile ilgili anomaliler değişen oranlarda görülebilir. Her yaştaki kadının Down Sendromlu bebek sahibi olabilme riski mevcut olmakla birlikte artmış yaş en önemli risklerden birisidir. Ayrıca ailesel geçiş göstermemekle birlikte, ailede Down Sendromlu birey varlığı riski arttırabilir” dedi.

TARAMA İLE NE KASTEDİLMEKTEDİR?
Down Sendrom tarama testinin, taşımakta olduğunuz bebeğinizin Down Sendromlu olup olmadığını asla söyleyemeyeceğini belirten Aydın, “Ancak Down Sendromu açısından yüksek riskli ya da düşük riskli şeklinde yorumlanabilecek rakamsal bir risk verecektir. Yüksek riskli hastalarda da bebeğin bize tamamen ‘net Down Sendromlu ya da değil’ sonucunu verebilecek tanısal testlere geçilmelidir” dedi.

Doç. Dr. Yunus Aydın, tarama testlerine ilişkin de şu bilgileri verdi
Tarama testleri;
11-13. Hafta arası ilk üç ay tarama testi: Bu dönemde yapılan ultrasonografik ense kalınlığı ölçümü, alınan kandan bakılan hormon ölçümü, anne yaşı ve kilosu ile ek faktörlerin katılarak yapıldığı bir risk hesaplamasıdır.
15-18. Hafta ikici üç ay taraması: Sadece kanda bakılan belirteçler ile yapılan bir risk hesaplamasıdır.
Entegre edilmiş testler: 11-13 hafta ve 15-18. Hafta testlerinin birleştirilmiş hali olup sonuç ikinci ölçüm sonunda verilir. (kesinlikle hem 11-13 hafta ve 15-18. hafta testlerinin ayrı ayrı yapılıp sonuçların değerlendirmesi değil her iki test sonucunun kombine edilmesidir. Dolayısıyla hiçbir zaman hem 11-13 hem de 15-18.hafta testi ardışık olarak önerilmez).

Anne kanında fetal DNA incelemesi: 10 haftadan itibaren anne kanından ayrıştırılabilen fetal DNA incelemesidir. Günümüzde birtakım kısıtlılıklarından dolayı tüm gebelere değil sadece yüksek riskli gruba önerilmektedir. Özellikle; ileri anne yaşının olduğu gebelikler, 11-13. veya 15-18. hafta testlerinde yüksek risk saptanmış hastalar, ailesel riski olanlar da önerilebilir. Ancak akılda tutulması gereken en önemli noktalar ise; fetal DNA incelemesi bir tarama testidir yani kesin tanı vermez, yanlışlıkla sağlıklı bir fetüs Down Sendromlu olarak sonuç gelme ihtimali mevcut olmakla birlikte tersi de yani Down Sendromlu bir bebekte risk yok olarak ta sonuç gelebilir. Bu nedenle yüzde yüz güvenilir olmamakla birlikte risk yüksek gelen gebeliklerde mutlaka tanısal testlere geçilmelidir.

Test sonuçları
Tarama testi sonuçlarının hemen hepsi düşük-yüksek risk ya da 1/50-1/1000 gibi bir risk verir. Örneğin düşük risk grubunda belirtilen ve 1/2000 diye belirtilen bir sonuç ne demektir? Bu sonuca sahip bir gebede; 2000 tane aynı sonuca sahip kadınlardan ancak 1 tanesinde Down Sendromu saptandığı yorumu yapılır yani bebeğindeki risk 0.05%’tir. Ancak tarama testleri sonucu risk hiçbir zaman sıfır saptanmayacaktır ve kliniğe göre ve hastanın verilen riski kabul edip etmemesine bağlı olarak yüksek sayılabilecek risk sonucunda tanısal testlere geçilmesi önerilir.

Tanısal Testler:
Amniosentez: Gebeliğin 15.haftası sonrası uygulanması daha doğru olan bir test olup fetüsün etrafında bulunan amnion sıvısından alınan örnekte yapılan inceleme ile sonuç alınır. Test sonucu, tarama testlerinin aksine net ifade içerir; yani kromozom anormalliği olup olmadığı ve hangi kromozomda ne derecede anormallik olduğu yönünde bilgi verir. Yapılan işlemin 1/200 gibi bir düşük riski mevcuttur.
Koryon villus örneklemesi: 10-13. haftalar arası fetüs ile anne arasındaki dokudan örnek alınmasıdır. Amniosentezdeki gibi net sonuç vermesi beklenir. Ancak amniosenteze nazaran daha riskli bir işlem olmakla birlikte 1/100 gibi bir düşük riski taşımaktadır.

Doç. Dr. Yunus Aydın, Down Sendrom taraması ile ilgili yanlış bilinenler ve doğrular hakkında da şu değerlendirmeleri yaptı:
Yanlış-1: Bebeğimin Down sendrom olma riski yoktur; çünkü genç yaştayım, sağlıklıyım ve spor yapıyorum.
Doğru-1: Genel sağlık durumundan bağımsız olarak genç yaşta bile olsa tüm kadınların gebeliklerinde Down Sendromu riski mevcuttur.
Yanlış-2: Bebeğimin Down sendromu olma riski yok, çünkü sigara ve alkol tüketmiyorum.
Doğru-2: Sigara ve alkolün gebelik üzerine negatif yönde etkisi kesin olmakla birlikte bu maddelerden uzak durmanız Down Sendrom riskini bertaraf etmemektedir.
Yanlış 3: Tarama testi sonuçlarım normal geldiği için artık takibe gerek yok çünkü Down Sendromu riski ortadan kaltı.
Doğru 3: Tarama testleri hiçbir zaman 100% sonuç vermez, sadece kimlere tanısal test (örn: amniosentez) yapılması gerektiğini belirler.
Özet olarak şunu belirtebilirim; iyi sağlıklı bir gebelik takibi için testler hakkında takibiniz esnasında doktorunuzdan bilgilendirme alınız. Bütün testleri bir arada yapmanın faydası değil zararı bile olabilir, dolayısıyla önemli olan belli bir algoritma çerçevesinde uygun hastaya uygun uygulamaları seçmektir.

İLETİŞİM İÇİN:
ADRES: BAHÇELİEVLER MAHALLESİ 3007 SK NO:23 DENİZLİ
TEL: 264 44 11 – 444 63 14
www.saglikhastanesi.com.tr
info@saglikhastanesi.com.tr
facebook / Denizli Özel Sağlık Hastanesi