Hemofili sadece erkeklerde görülen kalıtsal bir hastalık

Denizli Devlet Hastanesi Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, 17 Nisan “Dünya Hemofili Günü” dolayısıyla durdurulamayan kanamalarla kendini gösteren hemofili hastalığına dikkat çekti. Hemofili hastalığının kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinlerin eksikliği nedeniyle oluşan kanama hastalığı olduğunu belirten Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, bu hastalığın kalıtsal olarak nesilden nesile geçtiğini ve sadece erkeklerde görülen ciddi bir kan hastalığı olduğunu söyledi.

Akın hastalık hakkında şunları kaydetti: “Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir. X kromozomuna bağlı genetik bir hastalık olduğundan ailenin erkek bireylerinde ortaya çıkar, kadınlar ise taşıyıcıdır. Toplumda görülme sıklığı fazladır. Her 10 bin erkekte bir ortaya çıkar. Eğer baba hemofili hastası, anne sağlıklıysa tüm erkek çocuklar sağlıklı olur. Kız çocuklar hemofili genini taşırlar ancak hasta değillerdir. Annede hemofili geni varsa ve baba sağlıklıysa kız çocuklar % 50 ihtimalle taşıyıcıdır; er¬kek çocuklar da % 50 ihtimalle hemofili hastasıdır. Nadiren kalıtımsal bir geçiş olmadığı halde bir kişide hemofili gelişebilir. Bu hastaların çoğu orta yaşlılar/ yaşlılar, yeni doğum yapmış kadınlar ya da hamileliğin son dönemlerindeki kadınlardır. Bu durumun sebebi genellikle bağışıklık sisteminin kendi doğal hücreleri¬ne zarar vermeye başlamasından kaynaklanır.”

Hemofili hastalığının belirtileri
Çocuk Hematoloji Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar meydana geldiğini ve bunun faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değiştiğini söyledi.

Akın, “Hemofilinin belirtisi kanamadır. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar. Bu şikâyetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. En çok etkilenen eklemler diz, bilek ve dirseklerdir. Kanama yaşayan hastalar klinik açıdan belirgin bir ağrı ve şişlik ortaya çıkma¬dan önce etkilenen alanda ılık bir karıncalanma hissi tarifler. Tekrarlayan kanamalar eğer hızla müdahale edilmezse eklem kıkırdağına ve kemiğe zarar vererek, zaman içerisinde eklem hasarı oluşur ve sakatlık meydana gelebilir. En ciddi kas içi kanamalar kasık bölgesinin ön tara¬fında, kolun dirsekle bilek arasındaki bölümünde ve baldırda görülür. Bazı kanamalar hayatı tehdit edici olabilir ve acil mü¬dahale gerektirir. Bu gibi ciddi durumlar kafa içi, bo¬ğaz, bağırsak ve kalça kası kanamalarıdır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikâyetlerdir. Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder“ dedi.

Hemofili hastalığının tedavisi
Hemofilinin tedavisinin temel hedefinin eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konması olduğunu belirten Çocuk Hematoloji Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, gelişmekte olan ül¬kelerin çoğunda hemofili tedavisinin dayanak nok¬tasının kanamaların ortaya çıktığı sırada tedavi edildiği ve eksik faktörün yerine konduğu “gereksinim üzerine tedavi”si olduğunu ifade etti. Akın ülkemizde hemofili hastalığına bağlı kanamaları önlemede 18 yaşına kadar düzenli faktör uygulamasının yapıldığını da söyledi.

Bazı hemofili hastalarının egzersizin kanamalara yol açtığını düşündükleri için egzersizden kaçındıklarını hatırlatan Akın, sporun aslında egzersiz kanamalarını önlemeye yardımcı olduğunu, özellikle yürüyüş yapmanın ve yüzmenin hemofili hastalarını kana¬malardan ve eklem kanamalarından koruduğunu belirtti.